La sclérose latérale amyotrophique (ASL), communément appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique qui provoque une faiblesse musculaire et affecte négativement la fonction physique. Le SLA est causé par la dégradation des motoneurones dans le cerveau qui sont responsables des mouvements généralisés et coordonnés. Il n'y a pas de tests spécifiques qui confirment la SLA, bien qu'une combinaison de tests effectués sur des symptômes courants puisse aider à affiner le diagnostic de la SLA. Il est important de connaître vos antécédents familiaux et votre prédisposition génétique à la SLA et de travailler avec votre médecin pour discuter des symptômes et des tests.
Étape
Partie 1 sur 3: Méfiez-vous des symptômes
Étape 1. Connaissez votre histoire familiale
Si vous avez des antécédents familiaux de SLA, vous devez parler à votre médecin de la connaissance des symptômes.
Avoir un membre de la famille atteint de SLA est le seul facteur de risque connu de la maladie
Étape 2. Consultez un conseiller en génétique
Les personnes ayant des antécédents familiaux de SLA peuvent souhaiter consulter un conseiller en génétique pour plus d'informations sur le risque de cette maladie.
Dix pour cent des personnes atteintes de SLA ont une prédisposition génétique à la maladie
Étape 3. Vérifiez les symptômes typiques
Si vous ressentez des symptômes de SLA, contactez votre médecin. Souvent, les premiers symptômes du SLA comprennent:
- Faiblesse musculaire dans le bras (-bras) ou la jambe (-jambe)
- Contractions des bras ou des jambes
- Le bégaiement ou la parole n'est pas clair/difficile (parole laborieuse)
- Les premiers symptômes du SLA peuvent inclure: des difficultés à avaler, des difficultés à marcher ou à effectuer des activités quotidiennes, un manque de contrôle musculaire conscient nécessaire pour des tâches telles que manger, parler et respirer.
Partie 2 sur 3: Obtenir un test de diagnostic
Étape 1. Parlez à un médecin
Discutez avec votre médecin ou votre clinique d'une évaluation du SLA si vous présentez des symptômes et surtout si vous avez également des antécédents familiaux de la maladie.
- Le test peut prendre plusieurs jours et nécessite une variété d'évaluations différentes.
- Aucun test ne peut déterminer à lui seul si vous avez un SLA.
- Le diagnostic consiste à observer certains des symptômes et à effectuer des tests pour exclure d'autres maladies.
Étape 2. Faites un test sanguin
Les médecins recherchent souvent l'enzyme CK (créatine kinase), qui est présente dans le sang après des dommages musculaires causés par le SLA. Des tests sanguins seront également utilisés pour vérifier la prédisposition génétique, car les cas confirmés de SLA peuvent être héréditaires.
Étape 3. Effectuez une biopsie musculaire
Une biopsie musculaire peut être effectuée pour déterminer l'apparition de troubles musculaires dans le but d'exclure le SLA.
Dans ce test, le médecin prélève une petite quantité de tissu musculaire pour le tester à l'aide d'une aiguille ou d'une petite incision. Ce test utilise uniquement une anesthésie locale et ne nécessite généralement pas d'hospitalisation. Les muscles peuvent être douloureux pendant plusieurs jours
Étape 4. Effectuez une IRM
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peut aider à identifier d'autres affections neurologiques possibles, qui présentent des symptômes similaires à ceux du SLA.
Ce test utilise un aimant pour créer une image détaillée de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale. Ce test vous oblige à rester immobile pendant un certain temps pendant que la machine crée une image de votre corps
Étape 5. Effectuez des tests de liquide céphalo-rachidien (LCR)
Les médecins peuvent retirer de petites quantités de LCR de la colonne vertébrale pour tenter d'identifier d'autres conditions possibles. Le LCR circule dans le cerveau et la moelle épinière et constitue un moyen efficace d'identifier les troubles neurologiques.
Pour ce test, le patient est généralement allongé sur le côté. Le médecin injecte un anesthésique pour engourdir la partie inférieure de la colonne vertébrale. Ensuite, l'aiguille est insérée dans la colonne vertébrale et un échantillon du liquide céphalo-rachidien est prélevé. Cette procédure ne prend que 30 minutes environ. La procédure peut causer de la douleur et de l'inconfort
Étape 6. Effectuez un électromyogramme
Un électromyogramme (EMG) peut être utilisé pour mesurer les signaux électriques dans les muscles. Cela permet au médecin de voir si les nerfs musculaires fonctionnent normalement ou non.
De minuscules instruments sont insérés dans les muscles pour enregistrer l'activité électrique. Le test peut provoquer une sensation lancinante ou lancinante et peut causer de la douleur ou de l'inconfort
Étape 7. Effectuez une étude de l'état neurologique
Les études de l'état des nerfs (NCS) peuvent être utilisées pour mesurer les signaux électriques dans les muscles et les nerfs.
Ce test utilise de minuscules électrodes placées sur la peau pour mesurer le passage de signaux électriques entre elles. Cela peut provoquer une légère sensation de picotement. Si l'aiguille est utilisée pour insérer l'électrode, l'aiguille peut ressentir une certaine douleur
Étape 8. Effectuez un test respiratoire
Si votre état compromet les muscles qui contrôlent votre respiration, un test respiratoire peut être utilisé pour le découvrir.
Habituellement, ces tests impliquent simplement différentes manières de mesurer l'haleine. Généralement, les tests sont courts et ne concernent que la respiration sur différents kits de test dans certaines conditions
Partie 3 sur 3: Chercher un deuxième avis
Étape 1. Obtenez un deuxième avis
Après avoir parlé avec votre médecin habituel, continuez avec un autre médecin pour un deuxième avis. L'association SLA recommande aux patients SLA de toujours demander l'avis d'un médecin qui travaille dans ce domaine, car il existe d'autres maladies qui partagent le même ensemble de symptômes que SLA.
Étape 2. Dites à votre médecin que vous souhaitez un deuxième avis
Même si vous vous sentez réticent à en parler avec votre médecin actuel, celui-ci vous apportera probablement son soutien, car il s'agit d'une maladie complexe et grave.
Demandez au médecin de recommander un deuxième médecin pour vérifier
Étape 3. Choisissez un expert SLA
Lorsque vous cherchez un deuxième avis sur un diagnostic de SLA, parlez à un spécialiste SLA qui travaille avec de nombreux patients SLA.
- Même certains médecins spécialisés dans les affections neurologiques ne diagnostiquent et ne traitent pas régulièrement les patients atteints de SLA, il est donc important de parler à un médecin qui a une expérience spécifique.
- Entre 10 % et 15 % des patients diagnostiqués avec SLA ont en fait une condition ou une maladie différente.
- Jusqu'à 40 % des personnes atteintes de SLA sont initialement diagnostiquées avec une maladie différente avec des symptômes similaires, même si elles ont en réalité un SLA.
Étape 4. Vérifiez votre assurance maladie
Avant de demander un deuxième avis, vous voudrez peut-être vérifier auprès de votre compagnie d'assurance maladie pour savoir comment votre police d'assurance peut couvrir les frais d'un deuxième avis.
- Certaines polices d'assurance maladie ne couvrent pas le coût d'une visite chez le médecin pour un deuxième avis.
- Certaines polices ont certaines règles concernant la sélection d'un médecin pour un deuxième avis, de sorte que les coûts sont couverts par ce plan de police.
