Le syndrome de Down est une condition lorsqu'une personne est née avec tout ou partie de la copie supplémentaire du vingt et un chromosome. Ce matériel génétique supplémentaire altère ensuite le développement humain normal et provoque divers traits physiques et mentaux associés au syndrome de Down. Il existe une cinquantaine de caractéristiques associées au syndrome de Down, mais elles peuvent varier d'une personne à l'autre. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. Un diagnostic précoce peut aider un enfant trisomique à obtenir du soutien pour devenir un adulte trisomique sain et heureux.
Étape
Méthode 1 sur 4: Diagnostic pendant la période prénatale
Étape 1. Obtenez un examen prénatal (avant l'accouchement)
Ce test ne peut pas montrer la présence du syndrome de Down chez un enfant, mais il peut déterminer s'il y a un risque accru que le fœtus ait des malformations.
- La première option est de faire une prise de sang au cours du premier trimestre (trois mois). Les tests sanguins permettent aux médecins de voir certains « signes » qui indiquent la présence du syndrome de Down.
- La deuxième option est d'avoir un test sanguin au cours du deuxième trimestre. Ce test recherche des marqueurs supplémentaires, en examinant 4 marqueurs différents pour le matériel génétique.
- Certaines personnes utilisent également une combinaison de ces deux méthodes de dépistage (appelées test intégré) pour générer une cote de probabilité de trisomie 21.
- Si la mère porte des jumeaux ou des triplés, le test sanguin ne sera pas assez précis car les substances apparentées peuvent être difficiles à détecter.
Étape 2. Obtenez des tests de diagnostic prénatal
Ce test consiste à prélever un échantillon à tester pour trouver du matériel génétique supplémentaire associé au chromosome 21. Les résultats du test sont généralement publiés en 1 à 2 semaines.
- Ces dernières années, ce test est requis avant que les tests de diagnostic ne soient effectués. Cependant, dernièrement, beaucoup de gens sautent ce test et passent directement au test.
- Une façon d'extraire du matériel génétique est l'amniocentèse, qui teste le liquide amniotique. Ce test ne peut pas être fait avant 14-18 semaines de grossesse.
- Une autre méthode est les villosités choriales, dans lesquelles les cellules sont extraites de parties du placenta. Ce test est effectué pendant les semaines 9-11 de la grossesse.
- La dernière méthode est percutanée (PUBS) et est la plus précise. Cette méthode se fait en prélevant du sang du cordon ombilical à travers l'utérus. Le côté négatif de cette méthode est qu'elle ne peut pas être effectuée assez immédiatement, c'est-à-dire à 18-22 semaines de grossesse.
- Toutes les méthodes de test ci-dessus comportent un risque de fausse couche de 1 à 2 %.
Étape 3. Testez le sang de la mère
Si la mère pense que son fœtus est atteint du syndrome de Down, elle peut demander un test chromosomique de son sang. Ce test déterminera si son ADN porte du matériel génétique compatible avec le matériel supplémentaire du chromosome 21.
- Le facteur le plus important qui affecte les chances de syndrome de Down est l'âge de la mère. Une femme de 25 ans a 1/1200 chance de concevoir un bébé trisomique. À 35 ans, cette chance passe à 1/350.
- Si l'un des parents ou les deux sont atteints du syndrome de Down, l'enfant a de fortes chances de développer le syndrome de Down.
Méthode 2 sur 4: Identification de la forme et de la taille du corps
Étape 1. Faites attention à la forme des muscles du bébé
Les bébés avec un faible tonus musculaire tombent généralement ou se sentent comme une poupée lorsqu'ils sont tenus. Cette condition est appelée hypotonie. Les bébés ont généralement des coudes et des genoux flexibles, tandis que les bébés à faible musculature ont des articulations légèrement allongées.
- Alors que les bébés avec un tonus musculaire normal peuvent être pris et portés sous les aisselles, les bébés hypotoniques glissent généralement hors des bras de leurs parents parce que leurs bras se lèvent sans résistance.
- L'hypotonie entraîne une faiblesse des muscles abdominaux. Ainsi, son estomac se gonflait plus que d'habitude.
- Un autre symptôme est un faible contrôle musculaire de la tête (tête roulant sur le côté ou d'avant en arrière).
Étape 2. Faites attention à la taille de l'enfant
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à grandir en retard par rapport aux autres enfants, elles paraissent donc plus petites. Les nouveau-nés trisomiques sont généralement petits et les enfants trisomiques ont tendance à être petits à l'âge adulte.
Des études en Suède montrent que les bébés trisomiques mesurent en moyenne 48 cm, tant pour les garçons que pour les filles. A titre de comparaison, la longueur moyenne des bébés nés sans défauts est de 51 cm
Étape 3. Remarquez le cou court et large
Recherchez également un excès de graisse ou de peau autour du cou. En outre, d'autres symptômes peuvent inclure un cou instable. Bien que les luxations du cou soient rares, ces blessures sont plus fréquentes chez les bébés atteints du syndrome de Down que chez les bébés en bonne santé. Les soignants doivent être conscients d'un renflement ou d'une douleur derrière l'oreille, d'une raideur de la nuque qui ne disparaît pas ou d'un changement dans la façon dont l'enfant marche (semble trembler dans les jambes).
Étape 4. Remarquez les traits courts et trapus du corps
Cela inclut les pieds, les bras et les orteils. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement des jambes et des bras courts, un torse court et des genoux plus hauts que les personnes sans handicap.
- Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des membranes digitales, qui peuvent être vues par la fusion de l'index et des orteils moyens.
- Il y a aussi un large écart entre le pouce et l'index du pied, et un pli profond à la base du pied où se situe cette distance.
- L'auriculaire n'a parfois qu'un seul sillon de flexion, ou là où le doigt se plie.
- Faites également attention à l'hyperflexibilité. Ces symptômes peuvent être reconnus par des articulations qui semblent s'étendre au-delà de l'amplitude normale des mouvements. Les enfants trisomiques peuvent faire des « écartements » facilement, et le résultat est un risque de basculement facilement.
- Une autre caractéristique est la présence d'un seul pli qui traverse la paume et le petit doigt se penche vers le pouce.
Méthode 3 sur 4: Identifier les traits du visage
Étape 1. Remarquez le petit nez carlin
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont un nez rond, large et plat avec un petit pont nasal. Ce pont est la partie plate du nez entre les yeux. Cette zone a l'air d'avoir été "poussée".
Étape 2. Remarquez la forme des yeux obliques
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement des yeux ronds qui s'inclinent vers le haut. Normalement, le coin externe des yeux de la plupart des gens tombe vers le bas, mais les yeux des personnes trisomiques se tournent vers le haut (formes en amande).
- De plus, le médecin peut identifier des points dits Brushfield, ou des taches brunes ou blanches inoffensives dans l'iris de l'œil.
- Faites également attention aux plis de la peau entre les yeux et le nez. Ces plis ressemblent à des poches sous les yeux.
Étape 3. Faites attention aux petites oreilles
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir de petites oreilles situées bas sur la tête. Certaines personnes ont des oreilles avec des extrémités supérieures légèrement pliées.
Étape 4. Notez la forme inhabituelle de la bouche, de la langue et/ou des dents
En raison du faible tonus musculaire, la bouche a tendance à apparaître penchée vers le bas et la langue dépasse de la bouche. L'éruption des dents est généralement tardive et l'ordre peut être différent. De plus, les dents des personnes atteintes du syndrome de Down sont également petites, de forme irrégulière ou dans une position incorrecte.
Un orthodontiste peut aider à redresser les dents tordues une fois que votre enfant est assez vieux. Les enfants trisomiques peuvent porter un appareil dentaire pendant longtemps
Méthode 4 sur 4: Identifier les problèmes de santé
Étape 1. Surveillez les troubles intellectuels et d'apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down apprennent lentement et les enfants sont incapables de suivre la vitesse d'apprentissage de leurs pairs. Les personnes trisomiques peuvent être difficiles ou faciles à parler, tout dépend de l'individu. Certains enfants apprennent la langue des signes ou d'autres formes de CAA avant de pouvoir parler ou prendre leur place.
- Les personnes trisomiques comprennent facilement les nouveaux mots et leur vocabulaire se développe avec l'âge. Les enfants parleront plus couramment à l'âge de 12 ans qu'à l'âge de 2 ans.
- Parce que les règles grammaticales sont incohérentes et difficiles à expliquer, les personnes trisomiques peuvent avoir des difficultés à les maîtriser. En conséquence, ils utilisent généralement des phrases courtes sans trop de détails.
- Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir du mal à prononcer clairement en raison d'une altération de leur motricité. Ils peuvent également avoir des difficultés à parler clairement. De nombreuses personnes atteintes de ce syndrome sont aidées par l'orthophonie.
Étape 2. Surveillez les problèmes cardiaques
Près de la moitié des enfants trisomiques naissent avec des problèmes cardiaques. Les troubles les plus courants sont l'anomalie septale auriculo-ventriculaire (anciennement connue sous le nom d'anomalie du coussin endocardique), l'anomalie septale ventriculaire, le canal artériel persistant et la tétralogie de Fallot.
- Les troubles cardiaques comprennent l'insuffisance cardiaque, les difficultés respiratoires et l'incapacité de survivre pendant l'accouchement.
- Bien que de nombreux bébés naissent avec des malformations cardiaques, certains n'apparaissent que 2-3 mois après la naissance. Par conséquent, chaque bébé atteint du syndrome de Down devrait recevoir un échocardiogramme dans les quelques mois suivant sa naissance.
Étape 3. Surveillez les déficiences visuelles et auditives
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir des maladies courantes qui affectent l'audition et la vision. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down n'ont pas besoin de lunettes ou de lentilles cornéennes, mais la plupart souffriront de myopie ou de myopie. De plus, 80 % des personnes atteintes du syndrome de Down auront une sorte de perte auditive tout au long de leur vie.
- Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement besoin de lunettes ou ont les yeux mal alignés (également connu sous le nom de strabisme).
- Des écoulements ou des larmes fréquents sont un symptôme courant du syndrome de Down.
- Les problèmes auditifs sont généralement associés à une perte de conduction (interférence avec l'oreille moyenne), une perte sensori-neurale (dommages à la cochlée) et une accumulation de cérumen. Parce que les enfants apprennent le langage par l'audition, ce trouble de l'oreille affecte leur capacité à apprendre.
Étape 4. Surveillez les troubles de santé mentale et les troubles du développement personnel
Au moins la moitié des enfants et des adultes trisomiques connaîtront des problèmes de santé mentale. Les défauts courants chez les personnes trisomiques comprennent: l'anxiété, les comportements obsessionnels compulsifs et répétitifs; comportement oppositionnel, impulsif et inattentif; troubles liés au sommeil; dépression; et l'autisme.
- Les jeunes enfants (d'âge scolaire) qui ont des difficultés à parler et à communiquer présentent généralement des symptômes de TDAH, de trouble oppositionnel avec provocation et de troubles de l'humeur, ainsi qu'un manque de relations sociales.
- Les adolescents et les jeunes adultes présentent généralement des symptômes de dépression, d'anxiété généralisée et de comportement obsessionnel-compulsif. Ils présentent également des symptômes d'insomnie chronique et de fatigue diurne.
- Les adultes sont sujets à l'anxiété, à la dépression, au retrait social (comportement toujours distant), à la perte d'intérêt et au manque de soin d'eux-mêmes, ce qui peut alors évoluer vers la démence.
Étape 5. Surveillez les autres problèmes de santé qui peuvent se développer
Bien que les personnes atteintes du syndrome de Down puissent mener une vie saine et heureuse, elles sont également plus enclines à développer ces conditions en tant qu'enfants et en vieillissant.
- Le risque de développer une leucémie aiguë est plus élevé chez les enfants trisomiques. Ce risque est plusieurs fois beaucoup plus grand que les autres enfants
- De plus, avec l'augmentation de l'espérance de vie grâce à de meilleurs services de santé, il existe un risque accru de maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées trisomiques. Jusqu'à 75 % des personnes trisomiques de plus de 65 ans ont la maladie d'Alzheimer.
Étape 6. Considérez le contrôle moteur
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des problèmes de motricité fine (par exemple, écrire, dessiner, manger avec des couverts) et grossières (marcher, monter des escaliers, courir).
Étape 7. N'oubliez pas que chacun a sa propre personnalité
Chaque personne atteinte du syndrome de Down est unique et aura des compétences, des traits physiques et des personnalités différents. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également ne pas présenter les symptômes énumérés ci-dessus et présenter des symptômes différents dans une certaine mesure. Comme les humains en bonne santé, les personnes atteintes du syndrome de Down sont très diverses et chacune est une personne unique.
- Par exemple, une femme trisomique peut communiquer par SMS, a un travail et a peu de déficiences intellectuelles, tandis que son enfant est très verbal, probablement incapable de travailler et gravement handicapé intellectuel.
- Si une personne présente certains symptômes mais pas d'autres, vous devriez quand même consulter un médecin.
Des astuces
- Les tests prénataux ne sont pas précis à 100% et ne peuvent pas déterminer le résultat de l'accouchement, mais ils permettent aux médecins d'estimer les chances qu'un enfant naisse avec le syndrome de Down.
- Tenez-vous au courant des nouvelles sur les choses qui peuvent être utilisées pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down.
- Si vous étiez préoccupé par le syndrome de Down avant la naissance de votre enfant, il existe des tests chromosomiques qui peuvent aider à déterminer la présence de matériel génétique supplémentaire. Bien que les résultats puissent être surprenants, les connaître tôt permet aux parents de se préparer.
- Ne présumez pas que quelqu'un est atteint du syndrome de Down sur la base des symptômes du syndrome de Down d'autres personnes. Chaque être humain est unique et les symptômes qui existent chez chaque personne peuvent être différents.
- N'ayez pas peur d'un diagnostic de trisomie 21. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down vivent heureuses et deviennent des personnes formidables. Les enfants trisomiques sont faciles à aimer. Beaucoup sont très sociables et ont des personnalités passionnées qui les aident à mener une vie heureuse.
